Doença renal policística - 2ª parte

Como a doença policística do adulto é diagnosticada?

Como a forma adulta tem um início muito variável com relação a idade, se sabe que os exames radiológicos mostrarão os cistos em torno dos 18 anos, mesmo que não haja nenhum sintoma. A urografia excretora é o teste menos sensível para fazer o diagnóstico. A ultrassonografia (ecografia) é sensível bastante para detectar a maioria dos casos de doença policística dos rins, mas não é sensível o suficiente para excluir completamente o diagnóstico. Atualmente o exame mais sensível é a tomografia computadorizada com infusão de contraste. Se até os 28 anos a ecografia for negativa, assim como a tomografia computadorizada, é muito provável que esta pessoa não tenha a doença renal policística e, portanto, não irá transmitir o defeito genético. Na forma infantil o ultrassom (ecografia renal) é a maneira mais comum de se fazer um diagnóstico, mesmo antes do nascimento da criança. Todas as manifestações clínicas podem ter a doença policística dos rins. Além das já citadas, cistos podem-se desenvolver também no fígado e no pâncreas. Mas estes, geralmente, não causam problemas. Diverticulose do cólon também é comum. Aproximadamente 30% dos pacientes com doenças policísticas dos rins têm anormalidades nas válvulas cardíacas (prolapso da válvula mitral), e também aproximadamente 10% dos pacientes têm aneurismas cerebrais que podem, eventualmente se romper.

Se um filho tem doença renal policística dos rins e o outro não, qual é o aconselhamento genético que se pode fazer para a pessoa que não tem a doença?

Se um dos irmãos tiver mais de 25 anos de idade e for comprovado, através da tomografia computadorizada, a inexistência de cistos nos rins e fígado, é bem provável que a pessoa não desenvolva a doença e que, conseqüentemente, não a transmita para seus filhos.

Existe um exame de sangue para os familiares de um paciente que tenha a doença renal policística, para saber se alguém tem a doença, ou se algum familiar pode ser um doador de rim?

Existe um teste, comercialmente disponível, em laboratórios especializados que procuram um marcador que ocorre com o cromossomo 16. Mas para que o exame seja informativo, deve-se ter um ou mais membros da família que tenham a doença, para serem testados e verificar quais destes indivíduos assintomáticos carregam o gene.

Pode uma pessoa ter a doença policística do adulto mesmo se a ultrassonografia for normal?

Sim. Abaixo dos 30 anos, mais ou menos, 20% das pessoas que têm a doença podem ter uma ultrassonografia aparentemente normal, porque os cistos são muitos pequenos para serem detectados. Se a ultrassonografia é normal, uma tomografia computadorizada pode ser feita para se tentar detectar estes cistos pequenos. A identificação do gene anormal é a melhor maneira de identificar pessoas que tem o gene, mas ainda não tem cistos.

Se um dos pais tem rins policísticos, com que idade os filhos podem ser testados para saber se a doença foi transmitida?

A maioria dos nefrologistas não aconselha os pais a submeterem seus filhos a exames antes que eles atinjam a idade de 18 anos e possam tomar suas próprias decisões. Se um filho tem sintomas de infecções urinárias, em qualquer idade, naturalmente os estudos apropriados devem ser feitos para investigar o problema. Não existe nenhuma terapia específica para o tratamento de pessoas com doença renal policística e que estejam totalmente assintomáticos. Portanto, a única razão para se fazer o diagnóstico mais precocemente é para se fazer o aconselhamento genético e o planejamento familiar.

Numa família em que um dos pais tem doença renal policística, qual é a chance dos filhos terem a doença?

Em cada filho de um pai ou mãe afetado, a proporção na doença renal policística dominante é de 50%.

Como a doença policística do adulto é tratada?

No momento, não existe um tratamento específico. Entretanto, é importante que as pessoas que têm a doença sejam submetidas a check-ups regulares, para prevenir complicações, particularmente o aumento da pressão arterial e a insuficiência dos rins. Alguns dos tratamentos incluem: cuidado meticuloso da pressão arterial, tratamento adequado das infecções de bexiga e dos rins, e identificação dos pacientes que tem aneurisma no cérebro. Pesquisas em andamento podem levar a tratamentos mais específicos no futuro.

Quando e por que a função do rim diminui na doença policística do adulto?

A idade na qual os rins falham varia muito, mas, mais ou menos 50% terão insuficiência renal em torno dos 60 anos. Não se sabe porque os cistos causam insuficiência dos rins. Pacientes com pressão alta, sangue na urina e rins aumentados, parecem desenvolver insuficiência dos rins numa idade mais precoce.

O que acontece quando os rins falham?

Os sintomas de insuficiência dos rins aparecem apenas quando apenas 80 a 90% da função renal foi perdida. Estes sintomas incluem perda do apetite, náuseas, vômitos, fadiga, coceira e tremores musculares. Sem tratamento, o acúmulo de toxinas no sangue pode levar a um coma, convulsões e morte. Se os rins falham, o paciente pode ser tratado por hemodiálise, diálise peritoneal ou transplante renal. Os pacientes com doença policística do adulto, toleram bem qualquer destes tratamentos. Há necessidade de uma dieta especial, para um paciente com doença policística do adulto. No momento não existe nenhuma dieta específica que previna os cistos de se desenvolverem nos pacientes com esta doença. Entretanto, a redução da ingestão de proteínas pode diminuir os sintomas provenientes do acúmulo de toxinas na circulação. Se a pressão sangüínea estiver elevada, a redução do sal na dieta pode ser recomendada.

Exercícios são recomendados para pessoas com doença policística do adulto?

Sim. Para qualquer um o exercício ajuda a manter uma melhor condição física. Caminhar, nadar e andar de bicicleta são excelentes atividades. Indivíduos que têm rins muito aumentados de volume, devido aos cistos, podem sangrar quando realizam certas atividades. Neste caso os pacientes devem consultar seus médicos antes de começar um programa de exercício. Além disto, como parte de uma boa saúde geral, os pacientes devem comer corretamente e não fumar.

As pessoas com doença policística do adulto devem ter filhos?

A gravidez é segura para mulheres com esta doença, se elas tiverem função normal dos rins e pressão arterial normal. Infelizmente as mulheres com esta doença estão mais propensas à hipertensão arterial durante a gravidez. Além disto, a gravidez parece ser o fator importante na determinação do número e tamanho dos cistos hepáticos. Como qualquer outra enfermidade renal, as mulheres que têm diminuição da função do rim e pressão alta, podem ter mais problemas durante a gravidez, e a possibilidade de parto prematuro. Necessita-se de controle adequado da pressão arterial e da função renal. As pessoas que têm doença policística do adulto e estão preocupadas com a possibilidade de passar a doença para seus filhos, devem consultar um geneticista para ajudar a tomar uma decisão.

É verdade que os pacientes com doença policística do adulto necessitam retirar os rins antes do transplante?

Não necessariamente. No momento, a maior parte dos centros transplantadores recomenda a remoção dos rins antigos, somente em pacientes com rins muito grandes, com uma história de infecções nos rins ou em pacientes que tiveram episódios de sangramento. Você deve perguntar a seu médico sobre este aspecto.

Como deve ser tratada a hipertensão arterial?

Além da redução de peso e o controle na ingestão do sal, medicamentos anti-hipertensivos, particularmente os chamados inibidores da enzima de convenção, são considerados as drogas ideais para o manejo da pressão alta nesta doença.

Para se fazer um transplante existe risco da doença policística retornar no novo enxerto?

Não. Isto porque a doença policística é uma forma hereditária e o rim transplantado não contém a anormalidade genética.

O resultado de transplantes renais em pacientes com doença policística dos rins é o mesmo que outras doenças?

Sim. Os pacientes que recebem um rim de cadáver, tem uma sobrevida do enxerto de 80 a 85% no primeiro ano pós-transplante, e da ordem de 90 a 95% quando o doador for vivo, parente.

Pode um irmão sem doença doar um rim para um outro irmão que tenha a doença?

Se este doador sem a doença tiver mais de 21 anos de idade e a tomografia computadorizada com contraste não mostrar cistos nos rins, muito provavelmente esta pessoa não tem a doença. Além disso, pode ser feito um exame de sangue pesquisar se esta pessoa é portadora do defeito genético. Mas para isso é preciso que mais dois membros da família tenham a doença, para que se possa fazer o teste comparativo.

Fonte: Dr. M.C. Riella

Médico Nefrologista - CRM 2370 PR

pro-renal.org.br