DOENÇA RENAL POLICÍSTICA

Imagem: mdsaude.com 

O que é doença renal policística?

É uma enfermidade que acaba substituindo o tecido normal dos rins, por cistos cheios de líquido. O crescimento progressivo destes inúmeros cistos, eventualmente desloca o tecido normal do rim, causando dano renal. Este dano acaba determinando uma insuficiência dos rins, fazendo com que haja um acúmulo de toxinas no organismo.

Existem duas formas principais da doença. A forma mais comum é uma doença hereditária que afeta metade dos filhos de pais que tiveram a doença. A doença policística do adulto, habitualmente, aparece entre 30 e 50 anos de idade. A outra forma principal, doença policística da infância, afeta recém-natos e crianças jovens. Esta forma é também hereditária, mas é muito menos comum.

A doença renal policística do adulto afeta ou compromete muitos órgãos no organismo, não apenas os rins. Os cistos que se formam nos rins são dilatações cheias de líquidos, originárias das estruturas normais dos rins chamados túbulos renais. Os cistos também podem se formar no fígado, pâncreas e outros órgãos. Estas dilatações, também chamadas de divertículos, se formam no intestino grosso. As válvulas do coração também podem estar alteradas causando um sopro cardíaco. Estas dilatações nos vasos sangüíneos do cérebro são chamadas de aneurismas.

Quem é afetado pela doença policística do adulto?

A doença é encontrada em todas as partes do mundo e em todas as raças humanas. Tanto o homem como a mulher podem adquirir a doença.

A forma autossômica dominante, que ocorre nos adultos, tem uma prevalência de um caso para 300 habitantes, até um caso para 1.000 habitantes e é responsável por 10% das insuficiências crônicas dos rins nos Estados Unidos. Mais de 600.000 norte-americanos têm esta doença. Noventa por cento dos casos são herdados, como um traço autossômico dominante, e aproximadamente 10% dos casos ocorrem espontaneamente por mutação cromossômica, ou seja, não existe nenhuma história familiar da doença.

A forma autossômica recessiva que ocorre nas crianças é uma doença genética rara que ocorre um caso para 10.000 até um caso par 40.000 pessoas, numa comunidade. A maioria dos casos é diagnosticada no primeiro ano de vida.

Como uma pessoa adquire esta doença?

A forma adulta da doença é quase sempre hereditária. Ela é causada por um gene anormal. Se um dos pais tem a doença policística do adulto, cada filho terá uma chance de 50% de herdar a doença. Se nenhum dos pais tiver o gene para doença policística do adulto, nenhuma das crianças herdará a doença, embora possa ter havido uma história familiar anterior da doença. A forma infantil da doença policística é também causada por um gene anormal. Neste caso os pais não têm nenhum sintoma, mas carregam um gene recessivo para a doença. Se ambos os pais têm este gene, um dos filhos pode herdar a doença.

Hoje em dia se sabe que na verdade a doença autossômica dominante (forma adulta) pode ser causada por dois diferentes tipos de defeito genético: um localizado no cromossomo 16 (PKD-1) e a outra é chamada de PKD-2, cujo defeito genético está localizado no cromossomo 4. Parece que os pacientes que têm defeito genético PKD-2 são mais velhos quando eles desenvolvem os cistos, e portanto desenvolvem insuficiência dos rins numa idade mais tardia.

Já a forma autossômica recessiva da doença policística dos rins,forma infantil, é causada por um defeito genético localizado no cromossomo 6. É uma das doenças hereditárias dos rins mais comuns na infância.

Quais são os sinais de doença policística?

Na forma adulta a doença pode se apresentar em qualquer idade, mas freqüentemente causa sintomas na 3a ou 4a década. Os pacientes podem ter dor nas costas devido ao aumento do tamanho dos rins. Dor mais aguda pode indicar infecção ou obstrução por coágulos ou pedras nos rins, ou mesmo uma hemorragia dentro de um cisto. O aparecimento do sangue na urina é comum e muitos pacientes, à noite, necessitam urinar.

A formação de pedras nos rins (cálculos) ocorre em 15 a 20% dos pacientes.

Além disso, a elevação da pressão arterial encontrada em 20 a 30% das crianças e em até 75% dos adultos. A causa da pressão alta é secundária à isquema (falta de sangue para o rim, devido a compressão dos cistos). Com isso, o rim ativa um sistema chamado renina-angiotensina que acaba elevando a pressão arterial.

Infecção urinária também é comum e pode ser da bexiga ou do próprio rim, além disso, um cisto pode se infectar.

Na forma infantil, a maioria dos casos é diagnosticada no primeiro ano de vida, quando a criança apresenta massas abdominais dos dois lados. A morte neste período pós-nascimento ocorre, principalmente, devido ao pouco desenvolvimento dos pulmões. Muitas crianças, portanto, evoluem para a insuficiência dos rins.

Fonte: www.pro-renal.org.br