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Doença renal policística - 2ª parte

Como a doença policística do adulto é diagnosticada?

Como a forma adulta tem um início muito variável com relação a idade, se sabe que os exames radiológicos mostrarão os cistos em torno dos 18 anos, mesmo que não haja nenhum sintoma. A urografia excretora é o teste menos sensível para fazer o diagnóstico. A ultrassonografia (ecografia) é sensível bastante para detectar a maioria dos casos de doença policística dos rins, mas não é sensível o suficiente para excluir completamente o diagnóstico. Atualmente o exame mais sensível é a tomografia computadorizada com infusão de contraste. Se até os 28 anos a ecografia for negativa, assim como a tomografia computadorizada, é muito provável que esta pessoa não tenha a doença renal policística e, portanto, não irá transmitir o defeito genético. Na forma infantil o ultrassom (ecografia renal) é a maneira mais comum de se fazer um diagnóstico, mesmo antes do nascimento da criança. Todas as manifestações clínicas podem ter a doença policística dos rins. Além das já citadas, cistos podem-se desenvolver também no fígado e no pâncreas. Mas estes, geralmente, não causam problemas. Diverticulose do cólon também é comum. Aproximadamente 30% dos pacientes com doenças policísticas dos rins têm anormalidades nas válvulas cardíacas (prolapso da válvula mitral), e também aproximadamente 10% dos pacientes têm aneurismas cerebrais que podem, eventualmente se romper.

Se um filho tem doença renal policística dos rins e o outro não, qual é o aconselhamento genético que se pode fazer para a pessoa que não tem a doença?

Se um dos irmãos tiver mais de 25 anos de idade e for comprovado, através da tomografia computadorizada, a inexistência de cistos nos rins e fígado, é bem provável que a pessoa não desenvolva a doença e que, conseqüentemente, não a transmita para seus filhos.

Existe um exame de sangue para os familiares de um paciente que tenha a doença renal policística, para saber se alguém tem a doença, ou se algum familiar pode ser um doador de rim?

Existe um teste, comercialmente disponível, em laboratórios especializados que procuram um marcador que ocorre com o cromossomo 16. Mas para que o exame seja informativo, deve-se ter um ou mais membros da família que tenham a doença, para serem testados e verificar quais destes indivíduos assintomáticos carregam o gene.

Pode uma pessoa ter a doença policística do adulto mesmo se a ultrassonografia for normal?

Sim. Abaixo dos 30 anos, mais ou menos, 20% das pessoas que têm a doença podem ter uma ultrassonografia aparentemente normal, porque os cistos são muitos pequenos para serem detectados. Se a ultrassonografia é normal, uma tomografia computadorizada pode ser feita para se tentar detectar estes cistos pequenos. A identificação do gene anormal é a melhor maneira de identificar pessoas que tem o gene, mas ainda não tem cistos.

Se um dos pais tem rins policísticos, com que idade os filhos podem ser testados para saber se a doença foi transmitida?

A maioria dos nefrologistas não aconselha os pais a submeterem seus filhos a exames antes que eles atinjam a idade de 18 anos e possam tomar suas próprias decisões. Se um filho tem sintomas de infecções urinárias, em qualquer idade, naturalmente os estudos apropriados devem ser feitos para investigar o problema. Não existe nenhuma terapia específica para o tratamento de pessoas com doença renal policística e que estejam totalmente assintomáticos. Portanto, a única razão para se fazer o diagnóstico mais precocemente é para se fazer o aconselhamento genético e o planejamento familiar.

Numa família em que um dos pais tem doença renal policística, qual é a chance dos filhos terem a doença?

Em cada filho de um pai ou mãe afetado, a proporção na doença renal policística dominante é de 50%.

Como a doença policística do adulto é tratada?

No momento, não existe um tratamento específico. Entretanto, é importante que as pessoas que têm a doença sejam submetidas a check-ups regulares, para prevenir complicações, particularmente o aumento da pressão arterial e a insuficiência dos rins. Alguns dos tratamentos incluem: cuidado meticuloso da pressão arterial, tratamento adequado das infecções de bexiga e dos rins, e identificação dos pacientes que tem aneurisma no cérebro. Pesquisas em andamento podem levar a tratamentos mais específicos no futuro.

Quando e por que a função do rim diminui na doença policística do adulto?

A idade na qual os rins falham varia muito, mas, mais ou menos 50% terão insuficiência renal em torno dos 60 anos. Não se sabe porque os cistos causam insuficiência dos rins. Pacientes com pressão alta, sangue na urina e rins aumentados, parecem desenvolver insuficiência dos rins numa idade mais precoce.

O que acontece quando os rins falham?

Os sintomas de insuficiência dos rins aparecem apenas quando apenas 80 a 90% da função renal foi perdida. Estes sintomas incluem perda do apetite, náuseas, vômitos, fadiga, coceira e tremores musculares. Sem tratamento, o acúmulo de toxinas no sangue pode levar a um coma, convulsões e morte. Se os rins falham, o paciente pode ser tratado por hemodiálise, diálise peritoneal ou transplante renal. Os pacientes com doença policística do adulto, toleram bem qualquer destes tratamentos. Há necessidade de uma dieta especial, para um paciente com doença policística do adulto. No momento não existe nenhuma dieta específica que previna os cistos de se desenvolverem nos pacientes com esta doença. Entretanto, a redução da ingestão de proteínas pode diminuir os sintomas provenientes do acúmulo de toxinas na circulação. Se a pressão sangüínea estiver elevada, a redução do sal na dieta pode ser recomendada.

Exercícios são recomendados para pessoas com doença policística do adulto?

Sim. Para qualquer um o exercício ajuda a manter uma melhor condição física. Caminhar, nadar e andar de bicicleta são excelentes atividades. Indivíduos que têm rins muito aumentados de volume, devido aos cistos, podem sangrar quando realizam certas atividades. Neste caso os pacientes devem consultar seus médicos antes de começar um programa de exercício. Além disto, como parte de uma boa saúde geral, os pacientes devem comer corretamente e não fumar.

As pessoas com doença policística do adulto devem ter filhos?

A gravidez é segura para mulheres com esta doença, se elas tiverem função normal dos rins e pressão arterial normal. Infelizmente as mulheres com esta doença estão mais propensas à hipertensão arterial durante a gravidez. Além disto, a gravidez parece ser o fator importante na determinação do número e tamanho dos cistos hepáticos. Como qualquer outra enfermidade renal, as mulheres que têm diminuição da função do rim e pressão alta, podem ter mais problemas durante a gravidez, e a possibilidade de parto prematuro. Necessita-se de controle adequado da pressão arterial e da função renal. As pessoas que têm doença policística do adulto e estão preocupadas com a possibilidade de passar a doença para seus filhos, devem consultar um geneticista para ajudar a tomar uma decisão.

É verdade que os pacientes com doença policística do adulto necessitam retirar os rins antes do transplante?

Não necessariamente. No momento, a maior parte dos centros transplantadores recomenda a remoção dos rins antigos, somente em pacientes com rins muito grandes, com uma história de infecções nos rins ou em pacientes que tiveram episódios de sangramento. Você deve perguntar a seu médico sobre este aspecto.

Como deve ser tratada a hipertensão arterial?

Além da redução de peso e o controle na ingestão do sal, medicamentos anti-hipertensivos, particularmente os chamados inibidores da enzima de convenção, são considerados as drogas ideais para o manejo da pressão alta nesta doença.

Para se fazer um transplante existe risco da doença policística retornar no novo enxerto?

Não. Isto porque a doença policística é uma forma hereditária e o rim transplantado não contém a anormalidade genética.

O resultado de transplantes renais em pacientes com doença policística dos rins é o mesmo que outras doenças?

Sim. Os pacientes que recebem um rim de cadáver, tem uma sobrevida do enxerto de 80 a 85% no primeiro ano pós-transplante, e da ordem de 90 a 95% quando o doador for vivo, parente.

Pode um irmão sem doença doar um rim para um outro irmão que tenha a doença?

Se este doador sem a doença tiver mais de 21 anos de idade e a tomografia computadorizada com contraste não mostrar cistos nos rins, muito provavelmente esta pessoa não tem a doença. Além disso, pode ser feito um exame de sangue pesquisar se esta pessoa é portadora do defeito genético. Mas para isso é preciso que mais dois membros da família tenham a doença, para que se possa fazer o teste comparativo.

Fonte: Dr. M.C. Riella

Médico Nefrologista - CRM 2370 PR

pro-renal.org.br

SEXUALIDADE EM PACIENTES RENAIS

O que é sexualidade?

Muitas pessoas pensam que a sexualidade se refere somente ao ato sexual. No entanto, neste conceito estão incluídos muitos outros fatores, desde como a pessoa se sente a respeito do seu corpo, até como ela se comunica com outras pessoas e como constrói suas relações. A sexualidade envolve, inclusive, muitas outras atividades sexuais que não estão necessariamente ligadas ao ato sexual, como tocar, abraçar e beijar.

Como a doença renal pode afetar a vida sexual?

A doença renal pode causar alterações físicas e psicológicas que afetam a vida sexual.

Fisicamente, a mudança química que ocorre no corpo do doente renal afeta os hormônios, a circulação, o sistema nervoso e o nível de energia. Essas mudanças geralmente causam uma diminuição no interesse e no desempenho sexual. Muitos medicamentos, usados no tratamento da doença, podem também afetar o funcionamento sexual.

Em razão disso, geralmente, os indivíduos em hemodiálise são sexualmente menos ativos do que as pessoas saudáveis. A atividade sexual requer um nível de energia que poderá faltar ao IRC. Na mulher, o orgasmo poderá ser menos freqüente e o homem terá mais dificuldade em conseguir a ereção.

Por outro lado, o uso de certos medicamentos pode acarretar o ganho de peso, o surgimento de acne e queda de cabelo. Alguns doentes em diálise peritoneal sentem-se embaraçados com o cateter, outros se preocupam com o aumento de gordura na região abdominal, resultado da glicose contida no soro. A mulher pode sentir que a fistula, ou outras cicatrizes, a tornam menos feminina. Todas essas preocupações com a aparência afetam psicologicamente o paciente fazendo com que o ele se sinta pouco atraente e causando, conseqüentemente, uma diminuição do interesse sexual.

Os paciente renais podem também sentir alterações de humor provocadas pelo tratamento e pela medicação. Crises de irritabilidade e depressão pode afetar o relacionamento com o parceiro.

O que pode ser feito em relação a esses problemas?

O problema físico pode ser amenizado de várias maneiras. O homem que não consegue a ereção pode optar por um implante no pênis, que possibilita a ereção e, em alguns casos, pode inclusive melhorar o fluxo de sangue para o pênis. Outra opção pode ser o uso de hormônios masculinos que podem ser injetados ou tomados via oral. Médicos especialistas podem dar informações sobre as vantagens e desvantagens de cada tratamento.

As mulheres podem resolver o problema da falta de lubrificação vaginal, ocasionada pelo baixo nível de hormônios, com o uso de um lubrificante a base de água. A dificuldade em atingir o orgasmo e a falta de energia durante a relação podem ser resolvidas com a ingestão de hormônios e com o uso de medicamentos controladores da pressão arterial, respectivamente. É importante consultar o médico antes de optar pelo tratamento.

Exercícios de relaxamento ajudam a diminuir o estresse, a ansiedade os medos, que são bastante comuns em doentes crônicos. As atividades físicas regulares mantém a mente ocupada e melhoram o condicionamento e o aspecto físico do paciente.

A relação sexual é segura para pacientes renais?

Sim. Pacientes renais e seus parceiros preocupam-se pensando que a atividade sexual pode ser perigosa para pacientes em diálise ou pacientes transplantados. No entanto, nenhuma limitação precisa ser estabelecida para as relações sexuais em pacientes renais. Se a atividade sexual não causar incômodo ou tensão, não haverá danos para o paciente.

Após o transplante, é importante esperar a cicatrização do local da cirurgia. Porém, desde que o médico diga que o paciente está pronto para a atividade sexual, não há motivos para preocupação com o rim transplantado.

O medo pode fazer com que as pessoas evitem a atividade sexual desnecessariamente. Como em qualquer atividade física o paciente pode fazer sua própria avaliação, ouvir seu corpo e conversar com seu médico para decidir que tipo de atividade pode ser prejudicial a sua saúde.

Pessoas em tratamento dialítico podem ter filhos?

Geralmente as mulheres em diálise não podem engravidar, pois o tratamento altera o ciclo menstrual. Mas, algumas mulheres continuam a ter o ciclo menstrual normal e têm, portanto, a possibilidade de engravidar. No entanto, os riscos que envolvem a mãe e o índice elevado de abortos espontâneos, indicam que devem ser aconselhadas medidas de prevenção para impedir a gravidez.

Os homens em diálise mantêm a fertilidade e, se forem sexualmente ativos, há sempre a possibilidade de a companheira engravidar. Porém, se o casal estiver tentando, sem sucesso, ter um filho, é necessário procurar ajuda médica. Em alguns casos, o homem pode ter que fazer periodicamente exames de fertilidade.

É mais fácil para uma paciente transplantada engravidar do que para uma paciente em diálise?

Sim. A maioria das mulheres retoma normalmente o ciclo menstrual após o transplante e passam a ter uma saúde melhor do que uma paciente em diálise. Por isso, é mais fácil para elas engravidar. No entanto, a gravidez não é recomendada antes que se complete um ano da realização do transplante, mesmo se o rim estiver funcionando bem. Em alguns casos, a gravidez não é recomendada porque representa risco de vida para mãe ou a possibilidade de perda do rim transplantado.

Os medicamentos tomados pelas pacientes transplantadas podem afetar a gravidez?

Os medicamentos anti-rejeição não parecem causar efeitos colaterais negativos na gestação do feto. Logo após o transplante, os pacientes recebem alta dose desses medicamentos, porém desde que os medicamentos são reduzidos ao nível de manutenção, eles não parecem causa efeitos negativos no desenvolvimento do bebê.

No entanto, em longo prazo, esses efeitos ainda são desconhecidos. A paciente transplantada quer quiser engravidar deve discutir a possibilidade com seu médico.

Quais métodos anticoncepcionais são recomendados para pacientes renais?

Geralmente, mulheres que sofrem de hipertensão arterial não podem usar pílulas. Pacientes transplantadas não devem usar DIU, pois os medicamentos anti-rejeição baixam a defesa do organismo, tornando-as mais propensas a contrair uma infecção do DIU.

O diafragma e a camisinha são bons métodos anticoncepcionais, especialmente quando usados com cremes espermicidas. No entanto, é importante consultar um médico, que pode recomendar o tipo de anticoncepcional para ser usado em cada caso.

A doença renal pode afetar o desenvolvimento sexual de uma criança?

Depende da idade que a criança tenha quando ocorre a insuficiência renal. Crianças com IRC são geralmente menores que outras crianças da mesma idade e seu desenvolvimento sexual é mais lento. Crianças que fazem diálise provavelmente crescerão menos e se desenvolverão mais lentamente do que uma criança transplantada.

Se um adolescente tem IRC, seu desenvolvimento sexual pode tornar-se mais lento ou parar. As mudanças, causadas tanto pela doença quanto pelo tratamento, podem fazer com que o adolescente se sinta diferente de seus amigos. Nesses casos, os pais devem levar essas preocupações ao médico.

Pais de crianças ou adolescentes com IRC devem lutar contra o impulso de proteger seus filhos da dor do crescimento. Auto-estima, independência e identidade sexual são importantes para o adolescente. Os pais precisam conversar abertamente com seus filhos sobre as alterações físicas, emocionais e sexuais que acontecem nesse período.

Fonte: Dr. M.C. Riella

Médico Nefrologista - CRM 2370 PR

pro-renal.org.br

DOENÇA RENAL POLICÍSTICA

Imagem: mdsaude.com 

O que é doença renal policística?

É uma enfermidade que acaba substituindo o tecido normal dos rins, por cistos cheios de líquido. O crescimento progressivo destes inúmeros cistos, eventualmente desloca o tecido normal do rim, causando dano renal. Este dano acaba determinando uma insuficiência dos rins, fazendo com que haja um acúmulo de toxinas no organismo.

Existem duas formas principais da doença. A forma mais comum é uma doença hereditária que afeta metade dos filhos de pais que tiveram a doença. A doença policística do adulto, habitualmente, aparece entre 30 e 50 anos de idade. A outra forma principal, doença policística da infância, afeta recém-natos e crianças jovens. Esta forma é também hereditária, mas é muito menos comum.

A doença renal policística do adulto afeta ou compromete muitos órgãos no organismo, não apenas os rins. Os cistos que se formam nos rins são dilatações cheias de líquidos, originárias das estruturas normais dos rins chamados túbulos renais. Os cistos também podem se formar no fígado, pâncreas e outros órgãos. Estas dilatações, também chamadas de divertículos, se formam no intestino grosso. As válvulas do coração também podem estar alteradas causando um sopro cardíaco. Estas dilatações nos vasos sangüíneos do cérebro são chamadas de aneurismas.

Quem é afetado pela doença policística do adulto?

A doença é encontrada em todas as partes do mundo e em todas as raças humanas. Tanto o homem como a mulher podem adquirir a doença.

A forma autossômica dominante, que ocorre nos adultos, tem uma prevalência de um caso para 300 habitantes, até um caso para 1.000 habitantes e é responsável por 10% das insuficiências crônicas dos rins nos Estados Unidos. Mais de 600.000 norte-americanos têm esta doença. Noventa por cento dos casos são herdados, como um traço autossômico dominante, e aproximadamente 10% dos casos ocorrem espontaneamente por mutação cromossômica, ou seja, não existe nenhuma história familiar da doença.

A forma autossômica recessiva que ocorre nas crianças é uma doença genética rara que ocorre um caso para 10.000 até um caso par 40.000 pessoas, numa comunidade. A maioria dos casos é diagnosticada no primeiro ano de vida.

Como uma pessoa adquire esta doença?

A forma adulta da doença é quase sempre hereditária. Ela é causada por um gene anormal. Se um dos pais tem a doença policística do adulto, cada filho terá uma chance de 50% de herdar a doença. Se nenhum dos pais tiver o gene para doença policística do adulto, nenhuma das crianças herdará a doença, embora possa ter havido uma história familiar anterior da doença. A forma infantil da doença policística é também causada por um gene anormal. Neste caso os pais não têm nenhum sintoma, mas carregam um gene recessivo para a doença. Se ambos os pais têm este gene, um dos filhos pode herdar a doença.

Hoje em dia se sabe que na verdade a doença autossômica dominante (forma adulta) pode ser causada por dois diferentes tipos de defeito genético: um localizado no cromossomo 16 (PKD-1) e a outra é chamada de PKD-2, cujo defeito genético está localizado no cromossomo 4. Parece que os pacientes que têm defeito genético PKD-2 são mais velhos quando eles desenvolvem os cistos, e portanto desenvolvem insuficiência dos rins numa idade mais tardia.

Já a forma autossômica recessiva da doença policística dos rins,forma infantil, é causada por um defeito genético localizado no cromossomo 6. É uma das doenças hereditárias dos rins mais comuns na infância.

Quais são os sinais de doença policística?

Na forma adulta a doença pode se apresentar em qualquer idade, mas freqüentemente causa sintomas na 3a ou 4a década. Os pacientes podem ter dor nas costas devido ao aumento do tamanho dos rins. Dor mais aguda pode indicar infecção ou obstrução por coágulos ou pedras nos rins, ou mesmo uma hemorragia dentro de um cisto. O aparecimento do sangue na urina é comum e muitos pacientes, à noite, necessitam urinar.

A formação de pedras nos rins (cálculos) ocorre em 15 a 20% dos pacientes.

Além disso, a elevação da pressão arterial encontrada em 20 a 30% das crianças e em até 75% dos adultos. A causa da pressão alta é secundária à isquema (falta de sangue para o rim, devido a compressão dos cistos). Com isso, o rim ativa um sistema chamado renina-angiotensina que acaba elevando a pressão arterial.

Infecção urinária também é comum e pode ser da bexiga ou do próprio rim, além disso, um cisto pode se infectar.

Na forma infantil, a maioria dos casos é diagnosticada no primeiro ano de vida, quando a criança apresenta massas abdominais dos dois lados. A morte neste período pós-nascimento ocorre, principalmente, devido ao pouco desenvolvimento dos pulmões. Muitas crianças, portanto, evoluem para a insuficiência dos rins.

Fonte: www.pro-renal.org.br

Hiperglicemia

Hiperglicemia é o aumento da glicose no sangue. A SBD considera que valores acima de 126 mg em jejum são suspeitos de diabetes. Valores acima de 200 mg em qualquer ocasião fazem o diagnóstico.

As pessoas com diabetes que fazem monitorização da glicose rotineiramente podem detectar aumentos da glicemia, sem, entretanto, apresentar quaisquer sintomas de hiperglicemia.

Sempre que possível deve-se pesquisar a glicose no sangue. Isto pode ser feito nas seguintes ocasiões:

Em jejum e antes das principais refeições (almoço e jantar);

Em jejum e 2 horas após as principais refeições;

Até duas horas após as refeições (glicemia pós-prandial).

É considerada glicemia pós-prandial exames realizados dentro do intervalo de duas horas após as refeições. A interpretação destes resultados deve ser feita pelo médico.

Causas que podem favorecer o aparecimento da hiperglicemia:

* Diabetes mellitus primária ou secundária a outras doenças;

* Muita comida, sem nenhuma restrição;

* Pouco exercício;

* Síndrome Metabólica.

Sintomas:

Muita sede, muita urina, muita fome com emagrecimento, cansaço, pele seca, dor de cabeça, podendo evoluir para náuseas, vômitos, sonolência, dificuldades para respirar e háálito de maçã.

O que fazer?

 Caso você detecte um valor elevado de glicose no sangue, procure um médico ou um serviço de saúde para um diagnóstico e tratamento.

Consultoria: Dr. Reginaldo Albuquerque, membro do Conselho Científico do site da SBD.

Fonte: www.diabetes.org.br